Генетика наследственных заболеваний легких

Генетика наследственных заболеваний лёгких — активно развивающаяся область пульмонологии и медицинской генетики. Редкие моногенные заболевания (муковисцидоз, дефицит α1-антитрипсина, первичная цилиарная дискинезия), наследственные синдромы с лёгочными проявлениями (болезнь Рандю‑Ослера, туберозный склероз), а также генетические факторы риска многофакторных болезней (идиопатический фиброз лёгких) требуют от врача понимания молекулярных механизмов, принципов ДНК‑диагностики и современных таргетных подходов к терапии.

Олимпиада «Генетика наследственных заболеваний легких» позволит участникам систематизировать знания и проверить подготовку по темам:

• Молекулярно-генетические основы муковисцидоза (ген CFTR, распространённые мутации, патогенез, гено-фенотипические корреляции);
• Дефицит α1-антитрипсина (ген SERPINA1, аллели PiZ и PiS, эмфизема, поражение печени);
• Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера (генетическая гетерогенность, >50 генов, нарушение подвижности ресничек, situs inversus);
• Наследственный геморрагический телеангиэктазия (синдром Рандю‑Ослера‑Вебера): гены ENG, ACVRL1, SMAD4, лёгочные артериовенозные мальформации;
• Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ): спорадический и TSC-ассоциированный, мутации TSC1/TSC2, mTOR-зависимый механизм;
• Генетика интерстициальных заболеваний лёгких (мутации SFTPC, SFTPA2, TERT, TERC, MUC5B, семейный лёгочный фиброз);
• Методы генетической диагностики (NGS-панели, секвенирование экзома/генома, пренатальная диагностика);
• Таргетная и патогенетическая терапия (модуляторы CFTR, ингибиторы mTOR, ферментозаместительная терапия).

Для кого этот тест?

• Студенты СПО: 31.02.01 «Лечебное дело», 34.02.01 «Сестринское дело», 31.02.03 «Лабораторная диагностика»;
• Студенты ВО (специалитет): 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия»;
• Ординаторы: 31.08.45 «Пульмонология».
• Тест будет полезен пульмонологам, генетикам, терапевтам, педиатрам.

Содержание заданий полностью соответствует Федеральным государственным образовательным стандартам (ФГОС). Тестовые материалы прошли проверку на актуальность и охватывают ключевые компетенции, необходимые для успешной сдачи промежуточной аттестации и прохождения этапов первичной аккредитации специалистов.